【佳學基因檢測】免疫缺陷39型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

免疫缺陷39型是英文Immunodeficiency 39的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止免疫缺陷39型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做免疫缺陷39型基因解碼、基因檢測？

有證據表明免疫缺陷-39（IMD39）是由染色體11p15上的IRF7基因（605047）中的復合雜合突變引起的。據報道有一個這樣的家庭。 Ciancanelli等 （2015年）報道了一名法國女孩，她出生于無關父母，在2.5歲甲型H1N1流感感染期間患上了危及生命的急性呼吸窘迫。她沒有可檢測到的免疫異常，表明任何T細胞或B細胞缺陷，并且對典型的兒童免疫接種具有正常的疫苗接種反應。她還有針對其他病毒的抗體的實驗室證據，包括巨細胞病毒，水痘帶狀皰疹，呼吸道合胞病毒，腺病毒和副流感病毒1,2和3，但在7歲時沒有其他臨床病毒感染。患者的父母未受影響。 Ciancanelli等（2015）報道的家族中IMD39為常染色體隱性遺傳。該病臨床表征有：免疫缺陷。

佳學基因Immunodeficiency 39基因解碼、基因檢測大數據分析

Immunodeficiency 39致病鑒定基因解碼

Immunodeficiency 39基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

免疫缺陷39型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，免疫缺陷39型的數據庫代碼是omim_id:616345。

免疫缺陷39型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)