【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)如何阻斷多指（趾）癥的遺傳？

——佳學(xué)基因解碼健康未來

一、多指（趾）癥：常見的先天性肢體異常
多指（趾）癥（Polydactyly）是最常見的遺傳性肢體畸形之一，表現(xiàn)為手指或腳趾數(shù)量異常增多。根據(jù)臨床特征，可分為非綜合征型（單純性多指）和綜合征型（伴隨其他器官異常）。全球發(fā)病率約為0.3-10.7/1000，且男性患病率高于女性。多指（趾）癥不僅影響外觀，還可能伴隨功能障礙，給患者和家庭帶來身心負(fù)擔(dān)。

展示軸前多指畸形、軸后多指畸形和復(fù)雜多指畸形的自足動(dòng)物卡通圖。紅色填充部分表示受影響/多指畸形的手指。黃色填充部分表示發(fā)育不良/發(fā)育不全的骨骼，陰影部分表示并指畸形。(A) 代表 PPD1，包括 (I) 拇指分叉、拇趾多指畸形和 (II) 拇指和拇趾重復(fù)。(B) 代表 PPD2，包括 (I) 對(duì)生拇指三指節(jié)畸形和 (II) 非對(duì)生拇指三指節(jié)畸形。(C) 代表 PPD3，包括 (I,II) 第二指重復(fù)。(D) 代表 PPD4，包括 (I) 趾蹼（交叉型 I）和 (II) 手指/趾蹼（交叉型 II）。(E) 代表 PAPA，具有 (I) 發(fā)育良好的第五指和 (II) 第五指（第五）更近端的分支。 (F) 代表PAPB，(I) 帶蒂后小指和 (II) 雙裂第五趾帶蒂后小指。(G) 代表復(fù)雜多指畸形 (I)，顯示鏡像前軸重復(fù)。(II) 手足中央型多指畸形（中軸）。(III) 伴有完全性并指畸形的Haas型多指畸形。(IV) 掌側(cè)/背部多指畸形。

 

二、基因解碼：多指（趾）癥的遺傳密碼

研究表明，多指（趾）癥與肢體發(fā)育的遺傳調(diào)控異常密切相關(guān)。目前已發(fā)現(xiàn)至少10個(gè)致病基因位點(diǎn)和6個(gè)關(guān)鍵基因（如GLI3、ZNF141、PITX1、SHH增強(qiáng)子ZRS等），這些基因參與胚胎期肢體的前后軸分化。例如：

1. GLI3基因突變：導(dǎo)致常染色體顯性遺傳的軸后多指（PAP-A/B型）。

2. ZRS調(diào)控序列變異：影響SHH信號(hào)通路，引發(fā)軸前多指（PPD型）。

3. 隱性遺傳模式：部分家族病例由IQCE、GLI1等基因純合突變引起。

三、基因檢測(cè)：阻斷遺傳的關(guān)鍵一步

佳學(xué)基因通過高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）和生物信息分析，為多指（趾）癥家庭提供精準(zhǔn)診斷：

1. 明確病因：檢測(cè)已知致病基因，區(qū)分綜合征型與非綜合征型。

2. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：

   • 若父母攜帶顯性突變，子女患病概率為50%（不完全外顯）。

   • 隱性遺傳家庭需雙親攜帶相同突變，子女患病風(fēng)險(xiǎn)25%。

3. 產(chǎn)前干預(yù)：通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）或孕期基因檢測(cè)，阻斷致病基因傳遞。

四、案例分享：科技改寫家族命運(yùn)

一個(gè)貴陽張性家族中，5名成員患有雙側(cè)腳趾多指癥。佳學(xué)基因通過全外顯子測(cè)序，發(fā)現(xiàn)IQCE基因剪接位點(diǎn)突變，明確其為常染色體隱性遺傳。該家庭通過產(chǎn)前基因檢測(cè)，成功誕下健康寶寶。

五、未來展望：從診斷到治療

隨著CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)的發(fā)展，未來或可修復(fù)胚胎致病突變。目前，佳學(xué)基因的多指（趾）癥基因檢測(cè)套餐已涵蓋GLI3、SHH、IQCE等核心基因，為患者提供從診斷到遺傳咨詢的一站式服務(wù)。

結(jié)語

多指（趾）癥的遺傳機(jī)制復(fù)雜，但基因檢測(cè)能揭開其神秘面紗。佳學(xué)基因以“解碼生命，守護(hù)健康”為使命，幫助家庭科學(xué)規(guī)劃生育，告別遺傳病困擾。

【佳學(xué)基因】——用科學(xué)的力量，為愛保駕護(hù)航