【佳學基因檢測】做捷克發(fā)育不良基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

捷克發(fā)育不良是英文Czech dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做Czech dysplasia, metatarsal type ；progressive pseudorheumatoid dysplasia with hypoplastic toes ；spondyloarthropathy with short third and fourth toes;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止捷克發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做捷克發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

捷克（Czech）發(fā)育不良是一種影響關節(jié)功能和骨骼發(fā)育的遺傳性疾病?；颊咄ǔＳ嘘P節(jié)炎，一般青少年或成年早期發(fā)病。關節(jié)疼痛主要影響臀部、膝蓋、肩膀、脊椎，并損傷這些部位的運動?；颊咄ǔ５谌?、四跟腳趾的骨頭短小，前兩個腳趾顯得很長?；颊咄ǔ斜馄阶祷蚣怪鶑澢缂怪髠韧?。一些患者會有進行性聽力缺失。

佳學基因Czech dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

捷克（Czech）發(fā)育不良的患病率是未知的；至少有11個家庭受到影響。 大多數(shù)這些家庭居住在捷克共和國。

Czech dysplasia致病鑒定基因解碼

捷克發(fā)育不良是由COL2A1基因中的特定突變引起的。COL2A1基因編碼II型膠原蛋白。這種類型的膠原主要存在于玻璃體和軟骨中。 軟骨是一種柔韌的組織，它是早期發(fā)育時的骨骼。 大多數(shù)軟骨隨后轉化為骨——除了繼續(xù)覆蓋和保護骨的末端和存在于鼻和外耳中的軟骨。 II型膠原對于形成身體骨架和其他結締組織的正常發(fā)育是必需的。COL2A1基因突變干擾II型膠原分子的裝配，阻止骨骼和其他結締組織正常發(fā)育。

Czech dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

捷克（Czech）發(fā)育不良以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中一個拷貝的變異COL2A1基因足以引起疾病。已知的患有捷克發(fā)育不良的個體遺傳了來自具有該病癥的親本的突變。

捷克發(fā)育不良的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，捷克發(fā)育不良的數(shù)據庫代碼是omim_id:609162 ；hpo_id:HP:0001507。

做捷克發(fā)育不良基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)