【佳學基因檢測】怎樣選擇單磷酸腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

單磷酸腺苷脫氨酶缺乏癥是英文adenosine monophosphate deaminase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做AMP deaminase deficiency ；exercise-induced myopathy ；MAD deficiency ；MADA deficiency ；muscle AMP deaminase deficiency ；myoadenylate deaminase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止單磷酸腺苷脫氨酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
 

什么樣的人應當做單磷酸腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

單磷酸腺苷（AMP）脫氨酶缺乏癥是影響用于運動的肌肉（骨骼?。┑牟“Y。在許多患者中，AMP脫氨酶缺乏不引起任何癥狀。出現(xiàn)癥狀的人通常會疲勞、肌肉疼痛（肌痛）或在運動或長時間身體活動（運動不耐受）后痙攣。在劇烈活動后，他們通常會更快地疲倦并且比預期的更疲勞。在極少數(shù)情況下，患者出現(xiàn)更嚴重的癥狀，包括嚴重的肌肉無力、肌張力低下和肌肉萎縮，但不清楚這些癥狀是由于AMP脫氨酶缺乏還是額外的健康狀況。與AMP脫氨酶缺乏癥相關的運動不耐受通常在兒童或成年早期變得明顯。

佳學基因adenosine monophosphate deaminase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

AMP脫氨酶缺乏癥是白種人中最常見的遺傳性肌肉疾病之一，患病率為1/100到1/50。非洲裔美國人的患病率較低，估計有1/40,000.這種病在日本人中更不常見。
 

adenosine monophosphate deaminase deficiency致病鑒定基因解碼

AMP脫氨酶缺乏癥由AMPD1基因中的突變引起，該基因編碼AMP脫氨酶，這種酶分布在骨骼肌中，有助于產生能量。骨骼肌細胞需要能量來運動和移動身體。AMPD1基因中的突變常常導致AMP脫氨酶不能發(fā)揮作用，使得骨骼肌細胞中的產生的能量降低。骨骼肌對運動期間能量降低或者能量需求增加時增加活動特別敏感。缺乏AMP脫氨酶活性可導致疲勞、肌肉無力或疼痛、或在AMP脫氨酶缺乏癥的一些人中的其它肌肉問題。不知道為什么一些患有這種病癥的人并沒有出現(xiàn)癥狀。研究人員推測，遺傳和環(huán)境這些其他因素可能決定一個人是否出現(xiàn)AMP脫氨酶
 

adenosine monophosphate deaminase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因的兩個拷貝都發(fā)生突變。患有常染色體隱性病癥的個體的父母各攜帶一個拷貝的突變的基因，但它們通常不表現(xiàn)該病的體征和癥狀。
 

adenosine monophosphate deaminase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，單磷酸腺苷脫氨酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是G71.3
 

怎樣選擇單磷酸腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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