【佳學基因檢測】高通量基因測序（HTS_NGS)基因檢測中實驗室工作的重要性

目前，圍繞高通量基因測序（HTS-NGS)的大多數(shù)主要文獻、綜術和觀念的介紹往往側(cè)重于該技術的應用、平臺評估和數(shù)據(jù)分析的生物信息學方法。雖然這三個方面在生成高保真數(shù)據(jù)方面都極為重要，但過分關注這些方面并不能解決實驗方案、實驗室工作的具體操作步驟的嚴格要求。佳學基因根據(jù)對不同檢測機構產(chǎn)生錯誤基因檢測報告的來源進行分析后提醒基因檢測實驗室建設機構，人們處理的數(shù)據(jù)在現(xiàn)在和未來都應當通過嚴格的實驗操作步驟來高效實驗數(shù)據(jù)獲取的質(zhì)量。高端生物信息學無法彌補樣品制備不良對產(chǎn)品造成的損害、人工制品的摻入或污染。因此，除了用于生成擴增子測序文庫的方法外，還必須仔細考慮用于測序的樣本質(zhì)量控制方法。這些方面與仔細選擇針對所選基質(zhì)優(yōu)化的提取方法的同等重要需求無關。雖然DNA分離方法是一個關鍵考慮因素。雖然佳學基因?qū)ζ渲械拿恳粋€方面都有標準和質(zhì)量要求，但是如何在DNA提取后，更好地處理擴增子工作流程，以生成特定DNA區(qū)域的與真實情況的數(shù)據(jù)是佳學基因特意強調(diào)的部分。

通過一系列簡單實驗，佳學基因強調(diào)了準備開始使用擴增子測序時應考慮的各個方面，其中一些方面同樣適用于鳥槍測序。這些實驗主要集中在典型的擴增子測序工作流程中的三個實驗設計或者是操作領域：樣本篩選、目標區(qū)域和文庫生成以及這些步驟對數(shù)據(jù)分析的影響。佳學基因指出在進行擴增子測序時，需要在試驗臺上更加注意。根據(jù)佳學基因的研究結(jié)查，也可以給出一套靈活適用的操作指南，例如用于qPCR數(shù)據(jù)的MIQE指南，用于規(guī)范化擴增子測的的數(shù)據(jù)生成和分析。

而對于不是這一領域的工作人員的讀者來說，明白全外顯子測序、全基因測序不是檢測的報告的全部決定因素。